近年来,因染色体异常而导致的流产比例居高不下,不仅影响家庭幸福,也加重了社会医疗成本。针对这一社会问题,浙江省丽水市积极探索有效解决方案,在原有的免费优生优育健康检查项目基础上,新加入了“智能染色体优生速检”项目,旨在通过婚前孕前染色体检测,早发现早干预染色体异常类病例,预防出生缺陷。这项惠民项目一经推出就广受群众好评,为广大新婚及备孕夫妇的健康孕育保驾护航。
家住丽水缙云的刘女士(28岁)和李先生(30岁)便是该项目的第一波受益家庭,他们登记注册时刚好赶上“智能染色体优生速检”项目落地缙云,在听到工作人员的介绍后,他们认识到染色体检测是优生优育的第一道守护线,当即决定接受一次全面的染色体检测。2023年2月,两人领取了染色体核型检测结果,报告显示,李先生有一个平衡易位,即21号染色体与15号染色体发生了非同源罗伯逊易位。虽然李先生本人并没有任何症状,但这意味着夫妻俩存在较高风险生育异常的下一代,他们有1/6的几率生下正常婴儿,1/6的几率生下无症状的携带罗伯逊易位的婴儿,1/6的几率会生下21三体综合征(唐氏综合征)的患儿,还有1/2的几率直接流产(21单体、15单体、15三体)。
丽水市缙云县自2022年12月,在原有的免费优生优育健康检查中增加了“智能染色体优生速检”项目,时至今日已卓见成效。像案例中这样的染色体异常携带者在项目联系的遗传学专家的帮助下,解决了家庭的后顾之忧,实现了科学备孕,他们衷心感谢政府提供的智能染色体优生速检项目。
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